Miastenia gravis en pediatria

Revisión de la miastenia gravis pediátrica

La miastenia gravis autoinmune (MG), es un trastorno de la transmisión neuromuscular, resultante de los anticuerpos contra componentes de la placa final del músculo que causan un deterioro de la transmisión sináptica. En la mayoría de los casos, estos anticuerpos se dirigen al receptor de acetilcolina (AChR), pero también pueden dirigirse a la quinasa específica del músculo (MuSK) y posiblemente a la lipoproteína de baja densidad relacionada con el receptor-4. El sello clínico es la debilidad muscular fatigable que puede limitarse a los músculos oculares o ser más generalizada. La miastenia grave juvenil (JMG) se define como la miastenia grave en niños menores de 18 años. Aunque los fenotipos clínicos son similares a los de los adultos, hay una serie de advertencias exclusivas de la JMG que deben tenerse en cuenta al evaluar a estos pacientes. En este artículo, ofreceremos una breve descripción de la epidemiología, la fisiopatología, la presentación clínica y el diagnóstico de la JMG, así como una revisión más exhaustiva de las terapias disponibles en la actualidad y el enfoque del tratamiento, para finalmente esbozar nuestro paradigma de tratamiento de la JMG.

Tratamiento de la miastenia gravis

La miastenia grave no se hereda y no es contagiosa. Por lo general, se desarrolla más tarde en la vida cuando los anticuerpos del cuerpo atacan a los receptores normales del músculo. Esto bloquea una sustancia química necesaria para estimular la contracción muscular.

Una forma habitual de diagnosticar la miastenia gravis es comprobar cómo se responde a determinados medicamentos. La debilidad muscular suele mejorar drásticamente durante un breve periodo de tiempo cuando se le administra un medicamento anticolinesterásico. Si responde al medicamento, se confirma la miastenia grave.

El objetivo del tratamiento es aumentar la función muscular y prevenir los problemas para tragar y respirar. La mayoría de las personas con esta enfermedad pueden mejorar su fuerza muscular y llevar una vida normal o casi normal. En los casos más graves, puede ser necesaria la ayuda para respirar y comer.

La complicación más grave de la miastenia gravis es la crisis de miastenia. Se trata de una situación de debilidad muscular extrema, sobre todo del diafragma y los músculos del pecho que ayudan a respirar. La respiración puede volverse superficial o ineficaz. Las vías respiratorias pueden bloquearse debido al debilitamiento de los músculos de la garganta y a la acumulación de secreciones. Las crisis de miastenia pueden estar causadas por la falta de medicamentos o por otros factores, como una infección respiratoria, estrés emocional, una operación quirúrgica o cualquier otro tipo de estrés. En las crisis graves, puede ser necesario colocar a la persona en un respirador para ayudarla a respirar hasta que recupere la fuerza muscular con el tratamiento.

Síntomas de la miastenia gravis

La miastenia gravis (MG) es un trastorno que provoca debilidad en los músculos de todo el cuerpo. Esto ocurre porque los anticuerpos destruyen algunos de los lugares donde se unen los nervios y los músculos (conexiones neuromusculares). La MG afecta a los músculos voluntarios del cuerpo. Afecta sobre todo a los ojos, la boca, la garganta, los brazos y las piernas. Suele afectar a los adultos, pero a veces puede darse en niños.

Se trata de una forma temporal de MG. Puede darse en bebés nacidos de madres con MG. Se produce cuando los anticuerpos de la MG pasan al bebé que crece en el útero de la madre. La MG neonatal transitoria suele durar poco tiempo. Los síntomas desaparecen semanas o meses después del nacimiento, ya que los anticuerpos se sustituyen de forma natural. Los bebés no corren mayor riesgo de desarrollar MG más adelante en su vida.

Se trata de un trastorno autoinmune. Se presenta con mayor frecuencia en las adolescentes de raza blanca. Es una enfermedad de por vida que puede entrar y salir de la remisión. El tratamiento suele consistir en la extirpación de todo el timo. Esto puede curar el trastorno.

Se trata de una forma muy rara de MG. No es un trastorno autoinmune. Se hereda como una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tanto los niños como las niñas están igualmente afectados. También significa que se necesitan dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad. Hay unos 12 trastornos genéticos raros que pueden causar la MG congénita. Los síntomas de la MG congénita suelen comenzar al nacer y son de por vida. Algunas formas pueden tratarse con los mismos medicamentos que se utilizan para los adultos.

Miastenia gravis congénita

La miastenia gravis autoinmune (MG) es un trastorno complejo y autoinmune en el que los anticuerpos destruyen las conexiones neuromusculares. Esto provoca problemas en los nervios que se comunican con los músculos, lo que da lugar a la debilidad de los músculos esqueléticos. La MG afecta a los músculos voluntarios del cuerpo, especialmente a los ojos, la boca, la garganta y las extremidades.

Existen diferentes formas de miastenia gravis.    La miastenia gravis autoinmune no se hereda como una enfermedad genética rara ni es contagiosa, pero puede adquirirse a través de proteínas inmunitarias o anticuerpos en los bebés nacidos de madres con MG, o el trastorno puede desarrollarse espontáneamente más adelante en la infancia.    Las formas raras de miastenia gravis están relacionadas con defectos genéticos subyacentes heredados de los padres.

El diagnóstico de la miastenia gravis se realiza tras la aparición repentina o gradual de síntomas específicos y tras la realización de pruebas diagnósticas. Durante la exploración física, el médico obtiene un historial médico completo del niño y puede preguntar también si hay antecedentes familiares de algún problema médico.