Protrombina en el embarazo

Tratamiento del embarazo por mutación del gen de la protrombina

Autor correspondiente: Robert M. Silver, MD, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Facultad de Medicina de la Universidad de Utah, 30 North 1900 East, Room 2B308, Salt Lake City, UT 84132; [email protected]

.424†Abrir en una ventana aparteRR, riesgo relativo; IC, intervalo de confianza; PEG, pequeño para la edad gestacional; EG, edad gestacional.Los datos son n (%) o mediana (rango intercuartil) o a menos que se especifique lo contrario.*Test exacto de Fisher.†Test de Wilcoxon.La única paciente que era homocigota para la mutación de protrombina G20210A dio a luz a las 34 semanas de gestación secundaria a preeclampsia. Su neonato tuvo un crecimiento adecuado para la edad gestacional y no hubo otras complicaciones obstétricas. Hubo cinco pacientes que eran heterocigotos para las mutaciones de protrombina G20210A y del factor V Leiden. Una de ellas tuvo un neonato PEG con oligohidramnios. En la tabla 3 se muestran los cocientes de probabilidades (OR) de complicaciones obstétricas en mujeres con y sin la mutación G20210A de la protrombina, tras controlar la edad materna, la raza, la paridad, la pérdida de embarazos anteriores, los neonatos PEG anteriores y los antecedentes familiares de tromboembolismo. No hubo asociación entre la mutación de protrombina G20210A y ningún resultado obstétrico adverso individual en el modelo.Tabla 3Resultados adversos del embarazo en madres portadoras de la mutación del gen de la protrombina G20210A en comparación con las no portadorasRazón de probabilidades95% CIPPérdida del embarazo0. 980.49–1.95.951Preeclampsia1.300.56–3.02.536SGA 5%1.390.67–2.89.377SGA 10%1.340.80–2.25.267Abruption2.230.52–9.58.280Oligohydramnios1.180.57–2.44.659Preterm delivery1.390.87–2.21.165GA at delivery

Mutación del gen de la protrombina ciclo menstrual

Tabla 2 Antecedentes reproductivos de las pacientes admitidas en el estudioTabla de tamaño completoEl análisis de los datos mostró que el genotipo GA se asocia con el desarrollo de pérdidas reproductivas tempranas en forma de embarazo no desarrollado y preeclampsia. Se observa que todos los episodios (n = 30) de parto prematuro se acompañaron de PE y/o RFF. Todos los fetos muertos prenatalmente fueron diagnosticados con retraso del crecimiento, y en el 83,3% (5 de 6), la muerte fetal se produjo en el contexto de la preeclampsia.En el estudio, se estudió la actividad de la protrombina en el plasma sanguíneo en 140 mujeres con la mutación G20210A de la protrombina. Los datos obtenidos se compararon con los resultados de las mujeres embarazadas con el tipo salvaje (n = 40). Se comprobó que la mediana de la actividad de la protrombina en los puntos de estudio durante el embarazo normal en el grupo de control (genotipo GG) oscilaba entre el 108% (periodo preconcepcional) y el 144% (embarazo) (IC del 95%: 130-150). Al mismo tiempo, en las embarazadas con el genotipo GA, independientemente del curso del embarazo, fue significativamente mayor, oscilando entre el 149 y el 181% (IC 95%: 142-195) (Fig. 1).

Tratamiento de la mutación del factor 2

La trombofilia de protrombina es un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre. La trombofilia consiste en una mayor tendencia a formar coágulos anormales en los vasos sanguíneos. Las personas con trombofilia de protrombina tienen un riesgo algo superior a la media de sufrir un tipo de coágulo denominado trombosis venosa profunda, que suele producirse en las venas profundas de las piernas. Las personas afectadas también tienen un mayor riesgo de desarrollar una embolia pulmonar, que es un coágulo que viaja por el torrente sanguíneo y se aloja en los pulmones. Sin embargo, la mayoría de las personas con trombofilia de protrombina nunca desarrollan coágulos sanguíneos anormales.Algunas investigaciones sugieren que la trombofilia de protrombina se asocia con un riesgo algo mayor de pérdida del embarazo (aborto espontáneo) y también puede aumentar el riesgo de otras complicaciones durante el embarazo. Estas complicaciones pueden incluir la hipertensión inducida por el embarazo (preeclampsia), el crecimiento lento del feto y la separación temprana de la placenta de la pared uterina (desprendimiento de la placenta). Sin embargo, es importante señalar que la mayoría de las mujeres con trombofilia de protrombina tienen embarazos normales.

Mutación del gen de la protrombina nhs

): “¿Mejoran los resultados las mujeres en edad reproductiva con pérdida recurrente del embarazo (RPL) para las variantes del factor V Leiden (F5 c.1691G>A) y de la protrombina (F2 c.20210 G>A), o son útiles los resultados de las pruebas en la toma de decisiones médicas y personales?” Si no hay estudios que respondan directamente a la pregunta general, se intentará establecer una cadena de pruebas, como se muestra en el marco analítico (

). Esta revisión no aborda: la realización de pruebas de otros marcadores asociados a la trombofilia (por ejemplo, MTHFR, proteínas C y S); la realización de pruebas para otros resultados adversos del embarazo (por ejemplo, restricción del crecimiento, desprendimiento de la placenta y preeclampsia); o la realización de pruebas a mujeres con antecedentes personales de eventos trombóticos.Tabla 1 Preguntas clave (KQ)Tabla de tamaño completoFigura 1Marco analítico: Pruebas de factor V Leiden G1691A y protrombina G20210A en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo. Este esquema muestra el marco analítico subyacente a la presente revisión. Los números indican las cuatro preguntas clave en

). Un cuarto estudio determinó de forma retrospectiva los historiales de embarazo de una cohorte de mujeres primigrávidas a las que se hizo un seguimiento longitudinal como parte de un gran estudio multicéntrico sobre la trombosis (familiares de primer grado de pacientes con TEV pero sin eventos personales de TEV).115