Sindrome 49 xxxxy

Síndrome de 49xxxxy icd-10

Los signos y síntomas relacionados con este proceso incluyen discapacidad intelectual leve o moderada; problemas de comportamiento, como irritabilidad, dificultad para tolerar la frustración, comportamiento desafiante y arrebatos; hipotonía y problemas de coordinación que retrasan el desarrollo de las habilidades motoras; diferencias físicas como baja estatura, sinostosis radiocubital, hiperextensibilidad, anomalías en el codo, clinodactilia en el quinto dedo y pies planos; rasgos faciales distintivos como hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epiteliales, puente nasal plano y, en algunos casos, anomalías dentales.

Otras características habituales son las alteraciones del desarrollo sexual masculino, por lo que a menudo los individuos afectados por este proceso tienen el pene corto y poco desarrollado; testículos no descendidos, pequeños que no producen suficiente testosterona; escaso vello corporal; ginecomastia; e infertilidad.

Síndrome del 49er

La dispraxia verbal y motora oral es evidente, y se ha informado de que las habilidades no verbales están más intactas que las verbales. Los trastornos del aprendizaje basados en el lenguaje, de moderados a graves, pueden afectar a las interacciones sociales de estos niños y dar lugar a manifestaciones conductuales de dificultades para tolerar incluso una baja frustración, y a un comportamiento oposicionista.

Lista de referencias: Hayek et al., 1971; Kleczkowska et al., 1988; Linden et al., 1995; Peet et al., 1981; Gropman et al., 2010; Ottesen et al., 2010; Keller et al., 2013; Blumenthal et al., 2013; Hoffman et al., 2008; Samango-Sprouse et al., 2011

Sólo el 25% de los varones con 47,XXY son diagnosticados alguna vez en su vida; menos del 10% de los individuos con 47,XXY son identificados antes de la adolescencia. Esto significa que millones de niños afectados permanecen sin diagnosticar, a menudo porque se les diagnostica erróneamente como si simplemente tuvieran retrasos en el habla o la motricidad. Se cree que más de 500.000 personas padecen el trastorno 47,XXY sólo en Estados Unidos, con una distribución equitativa en todos los grupos raciales y socioeconómicos.

Comportamiento del síndrome Xxyy

La causa del 48,XXYY todavía no se conoce por completo. Dado que no se han realizado estudios exhaustivos sobre la causa del 48,XXYY, actualmente hay muy poca información sobre si existen o no factores ambientales, hereditarios o de otro tipo que puedan dar lugar a este patrón cromosómico. No hay pruebas de que los padres de un niño XXYY tengan más probabilidades de tener otros hijos con variaciones cromosómicas sexuales. Las variaciones cromosómicas sexuales en general son bastante comunes. La incidencia de 48, XXYY es de 1 de cada 17.000 nacimientos masculinos vivos. La incidencia del síndrome de Klinefelter, XXY, es de 1 entre 500.

En un estudio sobre el síndrome XXYY que incluyó a 92 pacientes, el 28,3% tenía un diagnóstico previo de autismo y el 72,2% tenía un diagnóstico previo de TDAH.³ Incluso los pacientes XXYY que no están diagnosticados en el espectro del autismo tienen características similares a las del autismo y problemas de función ejecutiva. El autismo también se ha asociado al síndrome de Klinefelter (XXY).⁴

Muchos niños y hombres con XXYY tienen rasgos faciales similares, además de otros rasgos físicos que se asocian a esta enfermedad.    Se parece su hijo o paciente a los niños y hombres de estas fotos?    Todos estos son niños y hombres diferentes.

Informe de un caso de síndrome de 49xxxxy

La etiología es la no disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales maternas. No se conoce ningún factor responsable o que favorezca la aparición de este síndrome.Métodos de diagnóstico

El manejo debe ser llevado a cabo por un equipo multidisciplinar e incluye el tratamiento de los defectos cardíacos y esqueléticos, el seguimiento del desarrollo psicomotor con fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, manejo ortopédico y sensorial (examen oftalmológico), atención neurológica, hormonal (si es necesario) y psicológica y seguimiento dental regular.Pronóstico